Диагностика в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного (или) наследственного заболевания; Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников и пациентов из групп риска, выявленных при скрининге и тд.